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Source text - English Cystic fibrosis (CF) is the most common recessive genetic disorder found in Caucasians with an incidence of 1 in 2,500 live births.
The main clinical symptoms are characterized by functional abnormalities in the airway epithelium, the exocrine pancreas, the gastrointestinal tract and the secretory duct of the sweat gland, leading to pancreatic and pulmonary insufficiency.
In 1989, the gene responsible for CF was identified by positional cloning. The product of this defective gene was termed the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) (1,2). The CFTR gene is composed of 27 exons,
spanning 250 kb on the long arm of chromosome 7, and encodes a membrane associated protein of 1,480 amino acids. The CFTR functions as a C1 - - ion selective channel, which is activated by both protein kinase A-mediated phosphorylation and binding of ATP.
The most common mutation causing CF is a three-base pair deletion resulting in the loss of a phenylalanine residue in position 508 (ΔF508) (2,3). There is a difference in the frequency of the ΔF508 depending on the population.
The frequency is about 50% in Southern Europe, about 90% in the most northern part of Western Europe, and about 70% in North America (4).
There are now over 700 mutations identified in the CFTR gene.
Diagnosis of CF is suggested by manifestations of chronic sinopulmonary disease and exocrine pancreatic insufficiency. The diagnosis should always be confirmed by a sweat test (5).
CF is not always readily identified in infants and children, and considerable delays in diagnosis after onset of symptoms have been documented. The identification of increased immunoreactive trypsinogen (IRT) levels in blood of infants with CF has made neonatal screening for CF on a large-scale possible (6,7,8,9,10,11).
Trypsinogen is one of the principle members of the secretory products of the human pancreas making its level in blood a specific marker of pancreatic function.
Of the pancreatic enzymes, trypsin is the only one produced solely by the pancreas.
The acinar cells of the pancreas secrete two major isoenzymes of enzymatically inactive trypsinogen (MW ~ 24,000), which are activated to trypsin upon cleavage of a hexapeptide from the N-terminus.
Translation - Italian La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica recessiva più diffusa tra la popolazione caucasica, con una incidenza di 1 su 2.500 nati vivi.
I principali sintomi clinici riguardano anomalie funzionali nell'epitelio delle vie aeree, nel pancreas esocrino, nel tratto gastrointestinale e nel condotto secretivo delle ghiandole sudoripare, che conducono a insufficienza pancreatica e polmonare.
Il gene responsabile della fibrosi cistica è stato identificato tramite un processo di Positional Cloning nel 1989. Il risultato di questo gene difettoso è stato definito CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator) (1,2). Il gene CFTR è composto da 27 esoni
distribuiti sul braccio lungo del cromosoma 7, su un'ampiezza di 250-kb, e codifica una proteina di 1.480 amminoacidi associata alla membrana. Le funzioni del CFTR come canale dello ione selettivo C1 - -, vengono attivate sia dalle proteine chinasi A, che catalizzano la fosforilasi, che dal legame di ATP.
La mutazione più comune alla base della FC è un annullamento di una coppia a tre basi risultante dalla perdita di un residuo di fenilalanina in posizione 508 (ΔF508) (2,3). Vi è una differenza nella frequenza del ΔF508 in base alla popolazione.
La diffusione riguarda circa il 50% della popolazione nel Sud Europa, il 90% nella parte più settentrionale dell'Europa occidentale, e il 70% nel Nord America (4).
Ci sono al momento più di 700 mutazioni identificate all'interno del gene CFTR.
La diagnosi della CF è facilmente intuibile a seguito di manifestazioni quali malattia sino-polmonare cronica e insufficienza pancreatica esocrina. La diagnosi deve sempre essere confermata da un test del sudore (5).
La FC non è sempre facilmente identificabile in neonati e bambini, anzi sono stati documentati notevoli ritardi nella diagnosi dopo l'insorgenza dei primi sintomi. L'identificazione di un aumento dei livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT) nel sangue dei neonati affetti da FC, ha reso possibile su larga scala lo screening neonatale per l’individuazione della FC (6,7,8,9,10,11).
Il tripsinogeno è uno dei principali componenti delle sostanze di secrezione del pancreas umano, che rendono il suo livello nel sangue un marcatore specifico della funzione pancreatica.
Tra gli enzimi pancreatici, la tripsina è l'unico che viene prodotto esclusivamente dal pancreas.
Le cellule aciniche del pancreas secernono due importanti isoenzimi di tripsinogeno enzimatico inattivo (MW ~ 24.000), che vengono trasformati in tripsina dopo la scissione di un esapeptide del N-terminale.
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