This question was closed without grading. Reason: Other
Nov 26, 2015 10:58
8 yrs ago
English term

gametic half chromatid or somatic mutations

English to Italian Medical Medical (general)
Hypomelanosis of Ito can be due to ***gametic half chromatid or somatic mutations***, or to chromosomal mosaicisms, which have been demonstrated in some of the affected patients by means of skin biopsies.

Proposed translations

15 mins

geneticamente semi cromatidiche oppure somatiche mutazioni

direi

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Note added at 18 mins (2015-11-26 11:17:11 GMT)
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strictly speaking it ought to be GAMETICAMENTE instead of geneticamente; but I could not find it confirmed anywhere
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+1
40 mins

mutazioni gametiche di (una) metà (del) cromatidio o mutazioni somatiche

Il cromatidio è una delle due "barrette" identiche che, unite a "X" formano il cromosoma. Ciascun cromatidio è suddiviso in un braccio lungo e un braccio corto. La mutazione di metà cromatidio deve riferirsi evidentemente a uno solo di questi due bracci. La mutazione gametica indica le cellule della linea germinale, cioè quelle che presiedono alla riproduzione e che possono trasmettere i caratteri ereditari. Tale mutazione si trasmette perciò ai discendenti. La mutazione somatica, invece, riguarda tutti gli altri tipi di cellule, dette appunto "somatiche", che non trasmettono i caratteri ereditari. Questa mutazione, perciò, non si trasmette alla discendenza.
Peer comment(s):

agree Daniel Denizman : stavo scrivendo una risposta simile ma vedo che ci sono dita più veloci :) +1
30 mins
Grazie mille Daniel. :-)
neutral Paola Maria Agrati : non sono convinta Gaetano, secondo me non sono mutazioni di metà cromatide ma mutazioni che possono interessare solo metà dei cromatidi (vedi mia risposta)./ Corretto la mutazione riduttiva//Non mi aveva preso la risposta, ora riscritta! Sorry
41 mins
In primo luogo hai operato una mutazione "riduttiva" al mio nome. In secondo luogo non capisco cosa intendi esattamente per "metà dei cromatidi", in terzo luogo non vedo ancora la tua risposta, ma quella di un'altra collega./ Grazie mille: ora la vedo :-)
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1 hr

mutazioni germinali/gametiche emicromatidiche o mutazioni somatiche

mutazioni germinali/gametiche emicromatidiche o mutazioni somatiche

si dice anche semicromatidico/semicromatidiale

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Note added at 1 ora (2015-11-26 12:26:54 GMT)
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bitualmente nei maschi emizigoti il fenotipo è incompatibile con la vita e determina morte "in utero". Sono stati però descritti in letteratura alcuni casi di maschi affetti; tale evenienza è dovuta ad una mutazione post-zigotica, o ad una mutazione emicromatidica in un gamete "half chromatide" oppure a premutazioni instabil

http://www.medicoebambino.com/?id=PPI0110_10.html
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+1
1 hr

mutazioni germinali (a carico di metà cromatidi) o mutazioni somatiche

Dovrebbe trattarsi di mutazioni che possono interessare solo metà dei cromatidi in quanto avvengono durante la meiosi II. Vedi primo riferimento qui sotto.

Quindi, secondo me, sarebbe meglio tradurre: mutazioni germinali avvenute durante la seconda divisione meiotica.

https://books.google.it/books?id=kK_rCAAAQBAJ&pg=PA43&lpg=PA...

http://apollo11.isto.unibo.it/Medicina/Genetica_2/22_Mutazio...




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Note added at 1 ora (2015-11-26 12:32:29 GMT)
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Secondo link: mi riferisco al secondo punto del secondo paragrafo (sic!), che riporto qui:
I meccanismi tipici che possono portare ad aneuploidia sono errori della meiosi e della mitosi:

1. Non-disgiunzione dei due cromosomi omologhi dicromatidici di un bivalente durante la prima divisione meiotica (Meiosi 1, materna o paterna).
2. Non-disgiunzione dei due cromatidi di un cromosoma durante la seconda divisione meiotica (Meiosi 2, materna o paterna).
3. "Anaphase lag" (ritardo in anafase): un cromosoma che migra troppo lentamente non viene incorporato nel nucleo, che risulterà monosomico per quel cromosoma.
4. Non-disgiunzione dei cromosomi mitotici nell'embrione: sono errori della mitosi nelle cellule somatiche embrionali, del tipo non-disgiunzione dei due cromatidi del cromosoma mitotico, che alterano il numero di cromosomi inizialmente normale dello zigote. In seguito a questo fenomeno, parte delle cellule del nuovo individuo possono essere normali, e parte aneuplodi, configurandosi la situazione di mosaicismo cromosomico, ossia la coesistenza di corredi cromosomici diversi nello stesso individuo, in linee cellulari derivate da un singolo zigote.
Peer comment(s):

agree Francesco Badolato
2 hrs
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